📖 Генетика детской гипертонии. Разработка биочиповой диагностики и методов оценки генетического риска.

В данной работе предложен алгоритм создания биочипов для анализа генетического полиморфизма человека. Впервые создан «фармакогенетический биочип» для идентификации вариантов генов CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, GSTT1, NAT2, MTHFR, CYP2C9 и CYP2C19. На базе разработанного алгоритма создан «кардиочип» для идентификации вариантов генов REN, AGT, AGTR1, AGTR2, MTHFR, BKR2, ABRB2. Впервые проведено комплексное исследование полиморфных вариантов 6-ти генов ренин ренин-ангиотензиновой и кинин-брадикининовой систем REN (I9-83G>A), AGT (M235T), ACE (I/D), AGTR1 (1166A>C), AGTR2 (3123C>A), BKR2 (-58T>C и I/D) у детей, больных артериальной гипертензией, и в популяционном контроле. Выявлено, что аллели генов BKR2 (С-аллель) и AGTR2 (А-аллель) ассоциированы с развитием артериальной гипертензии у мальчиков. Показано, что наличие вариантов генов REN (А-аллель и А/А генотип), AGT (Т-аллель) и АСЕ (D-аллель) ассоциировано с формированием стабильной формы артериальной гипертензии у детей. Впервые применен метод комплексной оценки полиморфизма генов, который подтвердил роль генов «регуляции давления» в развитии артериальной гипертензии и формировании стабильного артериального давления.